Ka shanse që 2017-ta do të hyjë në historinë e mjekësisë si një vit kur inxhinieria gjenetike më në fund filloi të lëvizë nga laboratorët në klinika. Disa raste të suksesshme që vijnë nga pjesë të ndryshme të botës premtojnë se sëmundjet e trashëguara dhe kanceret së shpejti mund të mposhten. Xhorxh Putic i Zërit të Amerikës i hedh një vështrim këtyre zhvillimeve.
Kristian Guardino, 17 vjeç, nga Long Island, është një gjysmë-finalist i njohur në reality show “America’s Got Talent”, por është gjithashtu i famshëm për diçka edhe më të rëndësishme.
Për shkak të një sëmundjeje të lindur, Kristiani humbi shikimin e tij në moshë shumë të re. Duke përdorur manipulimin e gjeneve, mjekët në Spitalin e Fëmijëve në Filadelfia arritën të riparonin gjenin e gabuar, jo vetëm për të Kristianin, por edhe për pacientët e tjerë.
“Kur kopja e saktë e gjenit është vendosur në retinën e tyre ata mund të fillojnë të shohin”, thotë dr. Jean Bennet në spitalin e fëmijëve në Filadelfia.
Manipulimi i molekulave të ADN-së që formojnë pamjen gjenetike përfshin futjen e një virusi të padëmshëm që përmban gjenin korrektues në indin e prekur – në këtë rast, retinën. Ndërsa qelizat e retinës shumohen, gjeni korrektues përhapet dhe ngadalë riparon të gjitha qelizat e tjera.
Mjekët nga Italia dhe Gjermania përdorën një kombinim gjenesh dhe terapi me qeliza embrionale për të shpëtuar jetën e një djali sirian që vuante nga një sëmundje gjenetike e lëkurës që shkakton puçra dhe plagë.
Mjekët morën një pjesë të vogël të lëkurës së djalit, e ndryshuan atë për të korrigjuar gabimin gjenetik, e kombinuan me qelizat embrionale dhe e kultivuan në lëkurën e re që u vendos mbi trupin e djalit, duke zëvendësuar pjesën më të madhe të lëkurës së tij të dëmtuar.
“Ky fëmijë është përsëri në jetën e tij normale. Është ajo që kemi ëndërruar të bëjmë dhe kjo ishte e mundur”, thotë dr. Tbias Rothoeft, në spitalin e fëmijëve në Bochum, Gjermani.
Tani në moshën 44 vjeç, Brian Madeux është ndër të mbijetuarit më të moshuar të një sindromi të rrallë gjenetik që zakonisht shkakton vdekje tek pacientët e rinj në moshë. Sindromi quhet Hunter.
“Kam jetuar kaq shumë dhe jam i lumtur që kam arritur deri këtu”, thotë Brian.
Duke përdorur një mjet të quajtur CRISPR, mjekët riparuan gjenet e dëmtuara në disa prej qelizave të mëlçisë së Brianit, duke i injektuar në gjakun e tij. Kur qelizat e riparuara arritën në mëlçi, ato transferuan ndryshimet në qeliza të tjera, dhe ky rregullim duket të jetë i përhershëm.
Kritikët thonë se terapitë gjenetike janë shumë të shtrenjta dhe historitë e suksesit janë të rralla. Por studiuesit janë optimistë se shërimet e përhershme për shumë sëmundje të trashëguara tani janë brenda mundësive.
