Ekzaminimi prenatal fillon gjatë javës së parë pas lindjes, merren pak pika gjak nga thembra e bebit. Mostra analizohet në laboratorin e Spitalit Amerikan me metodë fluorometrike, e vetmja e çertifikuar në Europë për të testuar për markuesit imunologjike që zbulojnë çrregullime të lindura. Me marrjen e rezultateve të këtyre ekzaminimeve laboratorike të nesërmen nëse gjenden markues të tillë, program i ekzaminimit në vazhdim te të sapolindurit i njofton prindërit dhe mjekët neonatë në mënyrë që të marrin masa të menjëhershme.
Ekzaminimi neonatal përfshin testet:
Neonatal G6PD
TSH neonatal
Toksoplazma gondii IgM- Neonatale
Galaktoza Neonatale
Fenilketonuria
Biotinidaza
Tripsinogjeni imunoreaktiv
Neonatal 17-OH-Progestero
Neonatal G6PD
Mungesa e Glukozë-6-Fosfat-Dehidrogjenazes (G6PD) është deficienca më e zakonshme përsa i përket enzimave njerëzore; vlerësohet se rreth 400 milion njerëz në mbarë botën janë të prekur nga kjo enzimopati. Incidenca mund të jetë një në katër persona për popullata të ndryshme.
TSH neonatal
Hypotiroidizmi kongjenital (HK) është një çrregullim endokrin i të porsalindurve i cili karakterizohet nga nivele të ulëta të hormoneve tiroide: tiroksinë (T4) dhe triiodotironinë (T3) në gjakun periferik.
Toksoplazma gondi i IgM- neonatale
Toksoplazma kongjenitale (TK) është një së mundje e shkaktuar nga paraziti brendaqelizor Toxoplazma gondii. Përcjellja vertikale nga mamaja me toksoplazme të fituar akute tek fetusi raportohet që varion nga 20-70%.
Galaktoza neonatale
Galaktozemia është një anomali metabolike e trashëguar e përbërë nga tre entitete klinike të ndryshme të defekteve të galaktozës. Galaktozemia klasike është për shkak defektit të α-Dgalactose-1-phosphate-uridyl-transferazës (GALT).
Fenilketonuria
Fenilketonuria (e njohur si PKU) është një çrregullim i trashëguar që rrit nivelet e substancës fenilalanine në gjak. Fenilalanina është një bllok ndërtues proteinash që sigurohet nëpërmjet dietës ushqimore.
Biotinidaza
Defiçenca e Biotinidazës (BIOT) është një së mundje e trashëguar në të cilën trupi nuk është i aftë të ripërdorë dhe riciklojë vitaminën biotine. Për shkak se trupi ka nevojë për biotinë të lirë për të shpërbërë yndyrnat, karbohidratet dhe proteinat efektivisht, individët me BIOT janë më pak të aftë për të proçesuar ushqyesit e rëndësishëm.
Tripsinogjeni imunoreaktiv
Matja e tripsinogjenit imunoreaktiv (IRT) në gjakun e bebeve të sapolindura po përdoret gjithnjë e më shumë si një test ekzaminues për fibrozën cistike. IRT në mënyrë tipike gjendet i rritur në pacientët me fibrozë cistike.
Neonatal 17-OH-Progesteron
Hiperplazia kongjenitale e mbiveshkoreve (HKV) përfshin një grup çrregullimesh në të cilat prodhimi i kortizolit është i ulur. Kortizoli është një hormon steroid i nevojshëm për mbajtjen e nivelit të sheqerit në gjak, mbajtjen e pjesshme të lëngjeve të trupit dhe elektroliteve dhe mbrojtjen e trupit nga stresi.
